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優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

背景

      無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)是一種根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA(cell-free DNA)信息來篩查常見的非整倍體染色體異常的方法。該篩查具有高準(zhǔn)確性，對(duì)21-三體、18-三體和13-三體的檢出率分別為99%、97%和91%，并且可以進(jìn)行部分微缺失微重復(fù)的篩查。假陽性率非常低，在1%以下。

 


優(yōu)生優(yōu)育

   

標(biāo)準(zhǔn)品

高覆蓋面

NIPT標(biāo)準(zhǔn)品

常見染色體（21,13,18）非整倍體：T21/T13/T18

罕見染色體非整倍體：T9/T15

性染色體（47,XX/47,XY/47,XYY等）

臨床常見的 CNV 類型（22q11缺失和15q缺失等）
 


產(chǎn)品特點(diǎn)

1. 工藝完備，可定制血漿ctDNA形式，高度模擬臨床樣本

2. 高覆蓋面，覆蓋臨床常見染色體異常

3. 高效率，節(jié)約客戶采購周期，節(jié)省客戶實(shí)驗(yàn)時(shí)間

4. 嚴(yán)格QC質(zhì)檢，質(zhì)量穩(wěn)定


產(chǎn)品列表

   

分類

名稱

貨號(hào)

常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品

Trisomy 21(47,XX,+21) Reference Standard

CBPJ0001

Trisomy 18(47,XX,+18) Reference Standard

CBPJ0002

Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard

CBPJ0009

Trisomy 13 (47,XY,+13) Reference Standard

CBPJ0010

Trisomy 9 (47,XY,+9) Reference Standard

CBPJ0014

Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard-2

CBPJ0016

性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品

Klinefelter Syndrome (47，XXY) Reference Standard

CBPJ0005

微缺失微重復(fù)標(biāo)準(zhǔn)品

Trisomy 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) Reference Standard

CBPJ0003

Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard

CBPJ0006

Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard

CBPJ0007

18P-syndrome (46,XX,del(18)(p11.2)) Reference Standard

CBPJ0008

DiGeorge syndrome (46,XX,del(22)(q11)) Reference Standard

CBPJ0011

18Q-syndrome (46,XX,del(18)(q22)) Reference Standard

CBPJ0013

11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Reference Standard

CBPJ0015

Angelman syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Reference Standard

CBPJ0017

Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Reference Standard

CBPJ0018

陰性對(duì)照標(biāo)準(zhǔn)品

Normal Karyotype (46,XY) Reference Standard

CBPJ0004
Normal Karyotype (46,XX) Reference Standard CBPJ0024
 

 




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